瓜氨酸血症是一种遗传性疾病，主要是因为位于9号染色体上隐性遗传的精氨琥珀酸酶合成缺陷，可造成患者失禁、失眠、呕吐、出汗甚至阵发性昏迷，影响到日常的生活。
　　
　　关注罕见病“瓜氨酸血症”
　　什么是瓜氨酸血症？
　　瓜氨酸血症是一种遗传性疾病，会导致氨和其他有毒物质在血液中积聚。
　　正常情况下，瓜氨酸与天冬氨酸结合形成精氨琥珀酸，要是后者不能裂解，瓜氨酸与氨便积累起来，结果便会发生失禁、失眠、出汗、呕吐、腹泻、惊厥、精神异常、甚至阵发性昏迷。
　　由于瓜氨酸血症是由尿素循环问题引起的，它属于一类被称为尿素循环障碍的遗传疾病。
　　目前有两种类型的瓜氨酸血症：CTLN1和CTLN2
　　瓜氨酸血症1型（CTLN1）：又叫精氨酰琥珀酸合成酶（argininosuccinate synthetase，ASS）缺乏症，是一种尿素循环障碍的常染色体隐性遗传病，致死及致残率很高。
　　
　　瓜氨酸对照品
　　临床又分为经典型和晚发型。
　　经典型CTLN1：发生在新生儿期间，婴儿在出生时表现正常，但随着氨在体内的积累，他们会逐渐感到缺乏能量(嗜睡)、喂养不良、呕吐、癫痫和失去知觉，一些受影响的人会出现严重的肝脏问题。
　　晚发型CTLN1：多发生在青春期和成年，常在感冒、发热、高蛋白饮食、饮酒后急性发作，临床常见精神异常、肝损伤、意识障碍，甚至昏迷、猝死。
　　瓜氨酸血症2型（CTLN2）：又叫希特林缺陷病（citrin deficiency），是由于线粒体内膜的天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白希特林功能缺陷导致的遗传代谢病。
　　NICCD型CTLN2：又叫新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency，NICCD），多在1岁以内发病，主要表现为生长发育落后、黄疸、肝大、肝功能异常，也是CTLN2的最常见类型。
　　FTTDCD型CTLN2：又叫枸橼酸代谢障碍和血脂异常症（failure to thrive and dyslipidemia caused by citrin deficiency，FTTDCD），临床主要表现为生长发育落后和血脂异常（甘油三脂和总胆固醇水平增高，伴高密度脂蛋白胆固醇降低）。
　　瓜氨酸血症致病原因
　　ASS1和SLC25A13基因突变都会导致瓜氨酸血症。这些基因参与反应的蛋白质在尿素循环中起到代谢作用。
　　尿素循环是发生在肝细胞内的一系列化学反应，这些反应会处理身体使用蛋白质时产生的过量氮，多余的氮被用来制造一种叫做尿素的化合物，它会随尿液排出。
　　ASS1基因突变会导致瓜氨酸血症1型（CTLN1）。ASS1基因提供了制造精氨酸琥珀酸合成酶的指令，这个酶负责尿素循环中的一个关键步骤。
　　ASS1基因突变会降低该酶的活性，破坏尿素循环，阻止机体对氮的有效处理，导致过量的氮以氨的形式积累在血液中。氨对神经系统的毒性尤其大，所以在CTLN1中常见患者的各种神经症状(如嗜睡、癫痫等)。
　　SLC25A13基因突变会导致瓜氨酸血症2型（CTLN2）。SLC25A13基因提供了制造一种叫做希特林蛋白质（citrin）的指令。

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在细胞体内，citrin帮助运输和分解单糖、生产和尿素循环相关的蛋白质小分子。而且citrin运输的小分子也参与制造核苷酸。
　　SLC25A13基因突变会阻止人体产生citrin，而citrin的缺乏，会抑制尿素循环并干扰蛋白质和核苷酸的生成，由此产生的氨不断在体内积累，最终导致了瓜氨酸血症2型（CTLN2）。
　　瓜氨酸血症怎么遗传
　　两种瓜氨酸血症都是常染色体隐性遗传，这意味着患者的父母各自携带有一份突变的基因，但父母只是携带者，并不会表现出相关的临床症状，而他们的后代会有25%的几率致病。
　　瓜氨酸血症怎么治疗
　　对CTLN1和CTLN2患者的治疗包括饮食限制、控制高氨血症和控制颅内压。
　　
　　瓜氨酸血症治疗方法
　　饮食限制的目的是限制蛋白质的摄入量，以避免发展过量的氨。然而，受感染的婴儿必须摄入足够的蛋白质以保证正常生长，所以婴儿必须吃特制的低蛋白、高热量的食物，补充必需的氨基酸，多种维生素和钙补充剂也可以使用。
　　当个体氨水平极高(严重高氨血症发作)时，必须及时治疗，这样可避免高氨昏迷及相关神经症状，从而防止在高氨血症发作期间形成过多的氨或清除过多的氨。一般临床常用的药物有布苯基、拉维适和精氨酸。
　　应当对患病儿童进行监测，以防止颅内压升高，并预料会发生高氨血症发作。警告迹象包括情绪变化，头痛，嗜睡，恶心，呕吐，拒绝进食和脚踝阵挛。
　　出现肝功能障碍的婴幼儿也可以考虑肝移植。
　　瓜氨酸血症生育干预
　　由于瓜氨酸血症是隐性的遗传病，有些人表面上是正常的，其实是该基因病的携带者，那么该如何知道是否携带呢？目前只能通过基因检测来完成，如果无法确认自己是否携带有ASS1和SLC25A13基因突变。
　　如果父母是瓜氨酸血症的携带者，又该如何阻断瓜氨酸血症的遗传？由于瓜氨酸血症是隐性的遗传病，可以通过三代试管婴儿技术筛查健康的胚胎，从而阻断该病的遗传。
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做试管婴儿需要担心黄体不足吗？

　　黄体，指女性排卵后由卵泡转变而成的一种富有血管腺体样的结构，其分泌出的***是一种天然孕激素，可以促使子宫内膜从增长期转化到分泌期，保持子宫肌层静止并减少子宫的收缩，从而预防排斥情况出现，让胚胎更加容易着床。
　　黄体不足，指卵巢在排卵后未完全形成黄体，造成***的分泌量不足，子宫内膜无法及时转换，导致子宫内膜的状态不利于胚胎着床的现象。具体可体现在两个方面：黄体
　　1.易引起不孕
　　黄体功能不全引起的不孕症为数不少，约占全部不孕症的3%-10%.黄体功能不全主要表现为月经周期缩短、月经频发、不孕等。
　　2、受孕易流产
　　黄体功能不全会导致孕激素分泌不足，所以许多患者在怀孕后，很容易出现流产，难以维持受孕状态，且有高几率会出现习惯性流产。
　　因此，无论是备孕还是保胎，都要提前做好相关检查工作，及时排查身体的异常和疾病，为胚胎提供一个良好、稳定的发育环境。随着近年来不孕不育率的攀升，越来越多的家庭选择了通过试管婴儿助孕，其中不乏一些因黄体不足而导致生育困难的女性。
　　那么问题就出现了，做试管婴儿还需要担心黄体不足出现么?为什么?
　　对此答案当然是否定的，选择做试管婴儿的女性是无需担心黄体不足情况出现。
　　首先我们要知道，自然受孕的女性，体内的***值应维持在>30为宜黄体不足，而借助试管实现受孕的女性，***值应>40为宜。若女性体内***低于25，则就有先兆流产的风险，所以为了维持***值，打***针给予黄体支持是十分有必要的。
　　而在试管婴儿的助孕过程中，女性在做完促排卵后就会开始打***针，且在成功受孕后，会根据情况再给予最长三个月的黄体支持，以此避免女性出现黄体不足。
　　有些女性朋友在怀孕后，对黄体支持就开始松懈对待，认为只要成功受孕了，之前也打过***针了，就不会再出现黄体不足了，所以孕后的黄体支持也就不太重要了。
　　可实际上黄体支持不仅对女性妊娠结局有很大的影响，对胚胎的维持和生长同样也很重要。
　　女性在怀孕9周后，***会开始由胎盘分泌，而在此之前黄体不足是由卵巢分泌的，所以经常会有供应不足的情况出现。
　　所以女性一定要给予足够的重视黄体不足，用药过程务必严格遵循医嘱，按时按量用药，切不可私自停药或增减药量哦。
国外做供卵试管婴儿哪家 好人流后要坐多久 小月子 敷面膜无损健康（二）

　　流产后在国外做一个好的试管婴儿供体需要多长时间？“小月子”对健康无害。(2)中医指出，流产会比正常分娩提高十倍，意味着流产或(流产)突然停止人体正常的生理过程，比正常生产危害更大，所以一定要注意调养。虽然国外做试管婴儿比较好，但不是说要做10个月，而是产后至少要做半个月。
　　尽量让自己吃得好，睡得好，注意增加营养，增强身体对疾病的抵抗力，促进受损器官的早期修复。流产后应多吃鱼、肉、蛋、豆类等富含蛋白质的食物和富含维生素的新鲜蔬菜。国外哪种试管婴儿加速身体恢复比较好？
　　应该立即补充食物。不宜吃生冷刺激性食物。有条件的饮食可以参考正常的产后饮食。另外，在生活中，要与生产后的禁忌进行对比。不要洗澡。

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最好不要喝冷饮，保暖衣物，避免着凉，避免生气和劳累。流产后，应该卧床休息2-3天。流产后前半个月不要从事重体力劳动，不要搬运东西，不要提重物，避免剧烈运动。不要提前结束休息期。自然流产或人工流产的妇女最好休息调理21 ~ 30天左右。确保身体恢复。当然，没有必要整天躺在床上。作为国外试管婴儿供体整天卧床不利于恶露排出。
　　当发生药物流产时，由于子宫的新创伤和阴道出血，容易发生逆行感染，所以在清洗前禁止洗澡。
　　注意当地卫生。淋浴是最好的洗澡方式。哪些国外试管婴儿供体不宜洗澡，以免污水进入阴道造成感染。
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