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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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摘要：>

一名来自海南的43岁女性，因多年前稽留流产做过清宫手术，导致宫腔粘连，近年多次做过试管婴儿，但均以失败收场。由于长期备孕无果，多年来四处求医，后于2019年12月来到我们科室就诊，我们根据患者的实际情况，为其制定了宫腔镜粘连松解术+术后雌激素治疗的方案，经一系列治疗，患者最终成功受孕，顺利产子。

【基本信息】女，43岁

【疾病类型】宫腔粘连

【就诊医院】暨南大学附属第一医院

【就诊时间】2019年12月

【治疗方案】宫腔镜粘连松解术+术后雌激素治疗（补佳乐加黄体酮）

【治疗周期】住院三天，术后一个月复查，术后雌激素用药半年

【治疗效果】病情得到控制，成功妊娠

一、初次面诊>

这位患者是一位来自海南的43岁中年女性，备孕多年未孕，非常渴望当妈妈。在其20多岁时，曾因稽留流产(胚胎停育)在当地医院进行过清宫手术，不过清宫术后月经量一直很少，随后还出现了闭经，于当地医院就诊，诊断为宫腔粘连。这么多年来，这位患者始终没有放弃做妈妈的念头，积极寻求治疗，甚至在当地医院和泰国等境外医院做过好几次试管婴儿，但均失败，仍然没有办法怀孕。辗转多家医院后，一次偶然的机会，这位患者来到我们科室，我们给她做了宫腔镜检查、B超检查等，发现她的宫腔形态呈桶状改变，子宫内膜厚薄不均，最薄的子宫内膜大概有三毫米，而最厚的子宫内膜仅有六到七毫米，子宫内膜都已经激化，不利于胚胎着床，最终诊断为中到重度的宫腔粘连。根据患者的实际情况，我们为其制定了宫腔镜粘连松解术+术后雌激素治疗的方案，患者欣然同意了我们的治疗方案。

二、

由于这位患者有明确的生育要求，在完善术前评估后，我们最终择期为这位患者选择了在宫腔镜下行宫腔粘连松解术，使其宫腔恢复到了它该有的形态，并且术中在患者的宫腔中放置了一个金属环支撑宫腔，预防宫腔粘连再次发生。术后一个月门诊行宫腔镜检查，发现患者宫腔里面很薄的子宫内膜黏连带得到了松解，可以不需要再放置金属环了，遂行手术将金属环取出，并且予以补佳乐加黄体酮的雌激素治疗，雌激素治疗用药需要维持半年左右。

三、