患有遗传病的夫妻做第三代试管婴儿的目的主要是避免患儿的出生，而临床上一种名为“特纳综合征”的遗传病让大多数人避之不及，这里一起跟随本文来看看Turner综合征、先天性卵巢发育不全症吧！
　　
　　特纳综合症染色体核型图
　　什么是特纳综合症？
　　特纳综合症是一种影响女性发育的染色体病症，还称为：
　　1.45，X
　　2.单体X
　　3.Ullrich-Turner综合症
　　4.先天性卵巢发育不全
　　先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述，也称Turner综合征。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万，占胚胎死亡的6.5%。
　　特纳综合症的最常见特征：
　　身材矮小，5岁左右就会变得明显。
　　早期卵巢功能丧失（卵巢功能减退或卵巢早衰）也很常见。卵巢最初正常发育，但卵母细胞通常过早死亡，大多数卵巢组织在出生前退化，许多受影响的女孩除非接受激素治疗，否则不会进入青春期，而且大多数女孩不能怀孕，一小部分患有特纳综合症的可以在成年期保持正常的卵巢功能。
　　
　　性腺发育不良 (xo型,特纳氏综合症)
　　特纳综合症患者中约有30％的女性颈部有额外的褶皱、脖子后面低发际线、手脚浮肿或肿胀、骨骼异常或肾脏有问题；三分之一到二分之一特纳氏综合症患者先天性心脏缺陷，这些心脏缺陷相关的并发症可能危及生命。
　　大多数患有特纳综合症女性智力正常，普遍存在发育迟缓、语言学习障碍和行为问题。
　　特纳综合症发生的概率
　　特纳综合症与X染色体有关，X染色体是两种性染色体之一。
　　
　　特纳氏综合症各种临床症状出现频率及病因
　　人们通常在每个细胞中有两条性染色体：女性有两条X染色体，而男性有一条X染色体和一条Y染色体。
　　当一个正常的X染色体存在于女性细胞中，而另一个性染色体缺失或结构改变时，特纳综合症就会出现。
　　缺失的遗传物质影响女性出生前后的发育。
　　特纳综合症患者中约有一半患有单体性X，即体体内的每个细胞只有一个X染色体拷贝，而不是通常的两个性染色体。
　　如果性染色体中的一个部分缺失或重新排列而不是完全缺失，也会发生特纳综合症。
　　一些患有特纳综合症的女性仅在其部分细胞中发生染色体改变，这被称为镶嵌体，特纳综合症女性由X染色体嵌合引起，称为马赛克型特纳综合症。
　　
　　特纳氏综合症女孩照片
　　研究人员尚未确定X染色体上哪些基因与特纳综合症的大多数特症相关，后来发现了一种叫做SHOX的基因，它对骨骼的发育和生长非常重要，这种基因丢失可能导致特纳综合症女性身材矮小和骨骼异常。
　　特纳综合症是如何遗传的？
　　特纳综合症的大多数病例不是遗传的。
　　特纳综合症由单体X产生时，染色体异常在受影响人的父母的生殖细胞形成过程中作为随机事件发生。细胞不分离分裂错误，可导致异常染色体数目。例如，卵子或精子细胞可能由于不分离而失去性染色体，该胎儿将在每个细胞中具有单个X染色体且将缺失另一个性染色体。
　　马赛克特纳综合症也没有遗传。
　　在受影响的个体中，在胎儿早期发育的细胞分裂期间作为随机事件发生。特纳综合症由部分缺失引起所述的X染色体从一代传递到下一个的情况很少。
　　三代试管婴儿PGS检测
　　通过三代试管婴儿技术-胚胎植入前遗传筛查PGS可以检测出特纳综合症的染色体；
　　胚胎植入前遗传筛查PGS是指，在试管婴儿治疗移植前，进行检测以筛选出染色体数目不正确（多或少）的胚胎。
　　具有增加或缺失的染色体（称为非整倍性）可导致胚胎植入失败、流产、儿童出生缺陷，如染色体异常的疾病：唐氏综合征、特纳综合征、13三体综合征等。
　　胚胎植入前遗传筛查PGS是在d5、6上的细胞进行胚胎活检，鉴定出具有正确数量的染色体（整倍体）和不携带特定突变染色体的胚胎才进行移植，从而保障正常数目的染色体。
　　遗传疾病大全罕见病汇总
　　囊性纤维化
　　白化病
　　血友病
　　甲基丙二酸血症
　　唐氏综合症
　　帕陶氏综合症
　　马凡综合征
　　成骨不全症
　　镰刀型细胞贫血症
　　血红蛋白M病
　　地中海贫血
　　易位唐氏综合症
　　16号三体综合征
　　9号染色体三体
　　亨廷顿舞蹈症
　　Alport综合征
　　鱼鳞病
　　结节性硬化症
　　苯丙酮尿症
　　WAS综合征
　　大疱性表皮松解症
　　外胚层发育不良
　　枫糖尿病
　　多囊肾
　　先天性耳聋
　　Bloom综合征
　　Joubert综合征
　　Laron综合征
　　Lowe综合征
　　矮小症
　　胱氨酸贮积症
　　脊髓性肌萎缩症
　　瓜氨酸血症
　　高胱氨酸尿症
　　天使人综合症
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输卵管阻塞的初期症状-南方39好孕

　　最近，有好几个朋友准备要二胎，悄悄的跟枝枝说，和老公**之后下腹部隐隐作痛，腰骶也酸痛，比以前劳累加重了。朋友还开玩笑说，是不是老了，体力精力跟不上了。
　　枝枝听完，觉得事情应该没有那么简单，于是回去查了些资料，发现了大秘密。
　　输卵管堵塞的原因
　　输卵管疾病导致的不孕约占女性不孕的25%~40%。盆腔炎性疾病后遗症是输卵管性不孕的主要原因，在输卵管性不孕中约占50%以上。
　　输卵管疾病与阻塞按部位分为两大类：
　　近端 原因包括盆腔炎，输卵管内碎片，先天性畸形，子宫内膜异位症不孕不育。
　　远端 原因包括输卵管炎 ，输卵管结扎史，既往外科手术史，子宫内膜异位症。
　　初期有什么表现呢？
　　大多数没有明显的体征，部分女性会有慢性，钝性及间歇性发作的下腹部隐痛，腰部酸痛试管婴儿。
　　常常在月经期和性交后劳累加重。而月经会出现异常，若炎症严重导致卵巢储备功能低下，可出现月经周期缩短，或者因为盆腔脏器充血出现经量增多或不规则阴道出血。
　　看到这，是不是已经有小伙伴开始检查自己的月经是否正常了？
　　哪些人群有输卵管堵塞风险？
　　性传播疾病史
　　如淋病双球菌，沙眼衣原体和解脲支原体感染。
　　盆腔炎症疾病史
　　有一次或多次急性盆腔炎史。
　　曾使用宫内节育器
　　宫内节育器会增加子宫内膜炎和输卵管炎的发生率。
　　子宫内膜异位症
　　内膜异位病灶或囊肿破裂导致盆腔黏连。
　　盆腔或下腹部疾病及有手术史
　　输卵管周围器官或组织的炎症,脓肿和脏器穿孔等，如卵巢，输卵管手术，阑尾切除和肠道手术都有可能间接导致输卵管堵塞。
　　做输卵管通畅性检查该注意什么
　　一般来说，输卵管通畅性检查在月经干净后妇科 3-7 天进行。

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　　多数输卵管通畅性检查可在门诊进行。

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检查前应签署知情同意书，排除上，下生殖道急性感染。做必要的碘过敏试验。
　　做完手术后用抗生素预防感染。温馨提示：术后禁止性生活及盆浴半个月哦~
　　治疗后还是不孕怎么办？
　　如果经过诊断性腹腔镜发现轻度输卵管疾病的年轻患者，修复手术后12个月仍然没有怀孕，即使双侧输卵管通畅，考虑输卵管功能异常。
　　如果年龄大于35岁，可能是卵巢功能减退。而盆腔输卵管疾病严重者应该直接选择做试管。
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国内供卵手术「人流技术」哪种方式最适合你

　　药流还是人流？很多女性朋友得知意外怀孕后，开始纠结。今天看完这篇文章，也许你就有答案了。
　　不管什么样的流产，都要先检查宫外孕，这是你意外怀孕时一定要牢记的！
　　原则：你将依次服用两种药物。第一种药物是米非司酮，它会使体内的孕酮失去动力，胚胎停止生长。接下来服用米索前列醇，可以促进子宫收缩，然后排出子宫内的胚胎和组织。

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(提示：请在专业医生指导下使用。).
　　疼痛程度：剧烈疼痛，大量血凝块流出，可能持续1-2天，超过2天为异常。
　　成功：乳白色孕囊是否排出，国内供卵手术是否完全排出。不成功就是失败，需要清宫操作。国内供卵手术
　　优点：胚胎越小成功率越高，损伤越小(注意b超检查确定胚胎大小)。国内供卵手术
　　缺点：时间长，剧烈疼痛，可能引起持续出血，药物流动衰竭，需要做清宫手术，也就是人工流产手术。国内供卵手术
　　适合人群：孕12周以内。7-10周，用负压吸引法吸出胚胎组织。怀孕10周后，需要刮除胎儿和胎盘组织。
　　优点：一步到位，成功率高，省时、方便、无痛、快捷；一般情况下可以当天手术，当天出院。
　　缺点：孕周越大，手术难度越高，对医生操作的技术要求也越高。建议尽快做手术。国内供卵手术国内供卵手术
　　其实无论选择哪种方式，都是摆脱恐惧的重要一步。

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其次，选择的时候要看具体情况，比如孕囊的大小，受精卵的着床位置，所以一定要去专业医院，根据自己的情况选择合适的方式，尽量减少对身体的伤害。再者，与其到时候犹豫不决，是选择流产还是药物流产，不如提前采取避孕措施，珍惜自己才是最重要的！如果意外怀孕，请尽快选择专业医院进行手术。